Det er mange sammen, men alle er stort sett alene

Fabry sykdom: "Du blir gal som pasient"

Helene Kolwe *, 48, har alltid hatt en god følelse for kroppen sin. Hun var en langvarig konkurrerende idrettsutøver: hun syklet til midten av 30-årene og ble senere en skiinstruktør om sommeren. Desto mer overrasket ble hun da hun i 2006 la merke til at hun plutselig ikke var så mektig, hun var alltid svimmel. Ut av det blå fikk hun en betennelse i bukspyttkjertelen, men uten smertene som er typisk for denne sykdommen.

På et tidspunkt fikk ikke pulsen sin til hvile etter sporten. Hjertet hennes banket som sprøtt, og gispet etter luft. Hun gikk til internisten som gjettet at det kunne være de første tegnene på overgangsalder. "I desember 2008 tippet jeg plutselig mens jeg trente, som om noen hadde trukket bakken under føttene mine," sier Helene Kolwe. "Etter det kunne jeg ikke løfte armene ordentlig lenger."

Helene Kolwe * brukte mange år på å søke etter riktig diagnose - hun har en genetisk defekt.

Det er begynnelsen på en årelang odyssey, og finner et svar på spørsmålet om hva som er galt med henne. I januar 2009 diagnostiseres en herniert plate, hun blir operert - og er glad: "Endelig hadde jeg en forklaring på klagene mine." Men ved rehabilitering begynte musklene plutselig å rykke i hele kroppen, den ene armen var fremdeles helt uten krefter. En vennlig lege målte endelig ledningshastigheten på nervene. Og faktisk: Noe var galt.

Hun hadde en avtale på et universitetssykehus, hun måtte vente tre måneder. "Da jeg endelig satt foran nevrologen, så han knapt på meg, bare bla gjennom mappen min full av dokumenter," sier Helene Kolwe. Hun fortalte ham om pustebesværet og hjertearytmier, som ikke kan kontrolleres. "Etter noen få setninger hadde legen diagnosen klar: det var psykoorganisk, jeg hadde panikkanfall, jeg var målløs av sinne."

Oftere vil hun vente måneder på avtaler, møte leger som allerede har dannet en fast mening før hun engang snakket med henne. Igjen og igjen vil hun også møte ren hjelpeløshet og bli videre henvist. Igjen og igjen vil hun være på null.

I 2010 hjalp hun endelig en magnetisk resonans tomografi til et første spor: Bildene viste en forstørrelse av arteriene, som trykker på en del av hjernen hennes. Når Helene Kolwe blir operert, oppdager kirurgen at arterien har forstørret og snudd seg og har vokst inn i hjernestammen over en avstand på ti centimeter. Du kan ikke løse dem.

Etter måneder får hun beskjeden: mistenkt Fabry sykdom.

I mellomtiden har Helene Kolwe måttet gi opp arbeidet sitt som lindrende spesialist, hun mangler styrke til å gjøre det. Hele kroppen hennes kramper om natten, noen ganger i timevis. "Jeg har ikke tenkt å gi slipp på det, jeg har alltid hatt hestens natur," sier hun. "Men mannen min tar sykdommen min veldig."

Gjennom en selvhjelpsforening finner Helene Kolwe endelig en ekspert som tar seg av saken hennes sammen med andre leger. Etter måneder får hun meldingen via e-post: mistenkt Fabry-sykdom, en sjelden metabolsk lidelse. Det kan mangle en messenger som holder karene sammen, derav spredningen i hjernen. I Morbus Fabry Center i Münster har hun gjort en gentest; På slutten av 2012 har hun endelig resultatet.

Den har en rekke som igjen forekommer bare hos fem prosent av alle pasienter med Fabry-sykdom. Blant eksperter er det imidlertid omstridt om denne genetiske defekten ikke kan være en egen sykdom - eller om den noen gang var sykdomsfremkallende. Denne diagnosen er like vag som mye av det hun har hørt de siste årene. "Du blir gal som pasient," sier Helene Kolwe. "Du har noe, men du har ikke det." Det er ingen terapi for dem uansett; bare fysioterapi er bra for henne.

Søket fortsetter uansett. Spørsmålet er, kanskje en annen tilstand kan forårsake symptomer på henne. Helene Kolwe er full av håp: Hun har siden møtt en lege som virkelig er interessert i saken hennes. "Kanskje han kan sette alle sporene sammen."

* Navnet ble endret av redaktøren

Guillain-Barré syndrom: "Jeg ble slått ut fra den ene dagen til den neste"

Hva Sibylle Voelker har opplevd er ikke lenger synlig for henne. Man kunne bare undre seg over små ting, som at hver gang hun gjesper nærmer venstre øye seg. For fem år siden ble den 43 år gamle sangeren syk av en veldig sjelden inflammatorisk nervesykdom, den eksakte årsaken er ukjent, men som kan være forårsaket av en forkjølelse, eller en vaksine eller gastrointestinal infeksjon - og oss alle kan møtes.

I tre uker var hun på intensivavdeling; hennes gamle kraft har fortsatt ikke helt kommet seg. "Det startet på juledagene med en prikkende følelse i føttene og hendene mine, og føttene ble kalde i beina," sier Sybille Voelker. "Jeg trodde det hadde med stresset av høytiden og mitt svekkede immunforsvar å gjøre." På den tiden hadde hun en fem måneder gammel baby og en tre år gammel datter som stadig hadde med seg hjem noen barnehageinfeksjoner.

Sibylle Voelker ble syk av en sjelden nervøs tilstand - sannsynligvis på grunn av en infeksjon.

I løpet av dager forverret tilstanden hennes, lammelse skjedde. "Jeg kunne ikke gå lenger, bare krype, og jeg kunne ikke amme babyen min lenger," sier hun. Mannen hennes tok henne med på legevakten. Og hun var heldig.

Fordi statistisk sett bare en eller to personer per år lider av 100 000 mennesker, diagnostiserte legene raskt hva de hadde: Guillain-Barré syndrom. En sykdom der det beskyttende laget av nervene angripes og ødelegges av kroppens eget immunsystem. Siden luftveismuskulaturen også kan bli påvirket av lammelsen, blir Sibylle Voelker ført til intensivavdelingen. Noen timer senere var halvparten av ansiktet lam, hun kunne bare le. "Jeg ble slått ut fra dag til dag," sier hun.

I tre uker vil hun ikke se døtrene sine lenger, hun har store smerter langs ryggmargen og kan nesten ikke sove. Det må snus hver halvtime. Tålmodighet er det magiske ordet, forteller legene henne stadig. Men stoffene hjelper henne. Og med vanskeligheter begynner hun å gå igjen: Ved rehabilitering sliter hun fra rullestol til rullator og spaserstokker.

Jeg tilbrakte nesten halvannet år i sofaen.

Når hun kommer hjem fra klinikken etter nesten tre måneder, mangler hun fortsatt noen styrke. "Jeg brukte nesten halvannet år på å ligge på sofaen," sier Sibylle Voelker. "Jeg har alltid vært en så aktiv person." Først sover hun tolv timer om dagen. Et hjem hjelper henne med det første, men fremfor alt hjelper vennene, slektningene og mannen hennes.

Selv om de fleste GBS-pasienter gradvis blir friske, kan lammelser og følelsesmessig lidelse bli igjen. Sibylle Voelker var heldig. Sykdommen hennes har leget seg, også fordi diagnosen ble stilt så tidlig, ble hun fortalt. Og likevel måtte hun endre livet og avlyse mye av det hun alltid gjorde. Om kvelden er batteriet tomt, hun begynner å stamme i dag eller kjenner en kriblende følelse i føttene når hun er stresset.

Alltid i julen kommer minnene, frykten tilbake, at de kan bli kastet av banen igjen. Selv hennes eldre datter har ikke overvunnet opplevelsen på lenge. Men Sibylle Voelker vet: "I utgangspunktet kan jeg være takknemlig for at jeg er tilbake så godt i livet."

Ullrich-Turner syndrom: "Jeg fører et normalt liv"

Hvis du spør Inge Feiner, 40, om hun føler at hun er syk, må hun tenke et øyeblikk. Nei, sier hun da. "Det er bare litt særegenhet." For jobben sin som regnskapsfører har denne funksjonen ingen betydning, sier hun. Din arbeidsgiver vet ikke om det. Inge Feiner er litt mindre enn andre mennesker, 147 centimeter, vevet hennes er mindre fast, kroppen hennes produserer for mye lymfevæske, så det må regelmessig for lymfedrenasje og på grunn av de mange leverflekkene for inspeksjon hos hudlegen. Lever- og nyreverdier kan testes regelmessig. "Jeg har noen få flere gangers leger," sier hun, "men ellers et normalt liv." Hun vil ikke ha et funksjonshemningskort, slik andre ofre har ham.

Inge Feiner * har en sjelden kromosomal lidelse.

Inge Feiner spesialitet er det tydeligvis ikke. Det er en særegenhet ved kromosomene deres. I stedet for to X-kromosomer, har den bare ett X i noen celler, og i andre også deler av en Y - forårsaket av et innfall av naturen. Ullrich-Turner syndrom er den vanligste kromosomale lidelsen hos kvinnelige embryoer. 98 prosent dør tidlig i livmoren.

Noen av de gravide bestemmer seg for å få abort når de får diagnosen. Det er anslått at bare en av 2500 jenter med Turner-syndrom er født. Hvor sterkt dette syndromet uttales er forskjellig for alle. De fleste syke har ikke-utviklede eggstokker og en høyere risiko for skjoldbrusk og hjertesykdom samt diabetes. Imidlertid er forventet levealder i beste fall statistisk lav.

De andre modnet, og jeg skjønte at jeg er annerledes

Inge Feiner var alltid en av de minste som barn. Men siden foreldrene ikke er store, har ingen lurt på det. Som 15-tiden ventet regelen fremdeles, rådet den konsulterte legen tålmodighet. "De andre ble mer modne, og jeg skjønte at jeg er annerledes," sier Inge Feiner. Da hun var 18 år ga en genetisk test henne klarhet. "For meg kollapset en verden," sier hun."Jeg har allerede ønsket å få barn en gang." Moren hennes klemte henne, men det er lite snakk hjemme om diagnosen.

Legen foreskriver henne hormonene som kroppen hennes ikke produserer, om et år går hun gjennom puberteten. Hun må svelge en tablett daglig til overgangsalderen. Hun blir forelsket, leder forhold, gifter seg. Med mannen planlegger hun adopsjon av et barn, men når ekteskapet mislykkes, gir hun opp drømmen med et tungt hjerte. Det som styrker dem er kvinner fra en selvhjelpsgruppe. Det er hun glad for. "Jeg ville aldri ha møtt disse vennene ellers."

* Navnet ble endret av redaktøren

Hva er sjeldne sykdommer?

En sykdom anses som sjelden hvis ikke mer enn fem av hver 10 000 mennesker i EU er rammet. Anslagsvis fire millioner mennesker i Tyskland lever med en sjelden sykdom. I sin helhet er de sjeldne like vanlige som en av de viktigste vanlige sykdommene.

7000 til 8000 sykdommer er klassifisert som sjeldne. De har ofte veldig lite til felles: veldig spesifikke metabolske og revmatiske sykdommer faller så vel som brannskader og kreft hos barn. De fleste av disse sykdommene er kroniske, ofte alvorlige og assosiert med begrenset forventet levealder. Rundt 80 prosent er genetisk bestemt.

Et av de største problemene for syke er å finne leger som er kjent med tilstanden deres. I gjennomsnitt stilles diagnosen etter syv år. Eventuelle medisiner er ofte ikke godkjent for disse spesifikke tilfellene.

Nylig har den føderale regjeringen, alliansen av kroniske sjeldne sykdommer (ACHSE e.V.) - en forening av 120 pasientorganisasjoner - og ytterligere 25 alliansepartnere utarbeidet en nasjonal handlingsplan. Den beskriver 52 tiltak designet for å forbedre omsorgen for mennesker med sjeldne sykdommer. Et mål er for eksempel å gjøre veier til spesialistsentre og kvalifiserte behandlingsalternativer transparente og tilgjengelige. For eksempel vil en ny informasjonsportal bli opprettet.

For de fleste som lider, er det ingen kur. "Men det er avgjørende for henne å få en diagnose," sier Dr. Christine Mundlos, som jobber som lege for AXIS. "Diagnosen skaper klarhet og fremmer aksept for den det gjelder og hans sosiale miljø." De som har en diagnose kan aktivt ta livene sine i egne hender, søke etter eksperter og mulige terapier, snakke med andre mennesker som er berørt - og føle seg litt mindre alene.

Hjelp og informasjon gis også av Orphanet, en database med sjeldne sykdommer, som inkluderer informasjon om medisiner, forskningsprosjekter, studier, retningslinjer, selvhjelpsorganisasjoner og fagpersoner.

Minecraft Part 1 (Kan 2024).